segunda-feira, 28 de fevereiro de 2011

Pelo facto de se analisar hoje o Dia Mundial das Doenças Raras, decidimos afixar alguns cartazes a anunciar a data e, a par disso, fazer uma exposição de artigos para venda no colégio, de modo a conseguirmos angariar algum dinheiro para ajudar a instituição Raríssimas.
Contamos com a vossa colaboração.

sexta-feira, 18 de fevereiro de 2011

Actividade Pintura de Telas

Olá Caros Visitantes,

No dia 24 e 25 de Fevereiro haverá no Externato Delfim Ferreira uma actividade colorida!!!

Contamos com a vossa presença para participar na pintura de telas que terá como objectivo a angariação de fundos para a associação «Raríssimas»...

Estes trabalhos farão parte da exposição que realizaremos a 28 de Fevereiro, e podem ser compradas nesta mesma exposição...

Contamos convosco. Inscrições junto do grupo, do Sr. Alexandre e do Sr. Carlos.

quinta-feira, 17 de fevereiro de 2011

Dia das doenças raras 2011

O tema deste ano do Dia das Doenças Raras é “Raros mas iguais”.





Peditório falso para Raríssimas

Há pessoas individuais ou pretensas associações a efectuar, esporadicamente, peditórios em nome da Raríssimas – Associação Nacional de Doenças Mentais e Raras, ou para a construção da Casa dos Marcos, um centro de acolhimento na Moita para pessoas com doenças raras.


A denúncia partiu da própria associação, que soube do caso através de uma queixa de um homem que foi abordado em casa por um suposto membro da Raríssimas.
"É uma realidade cada vez mais frequente. O povo português é solidário, e quando se lhe bate à porta as pessoas são apanhadas de surpresa", disse ao CM a presidente da Raríssimas, Paula Brito e Costa.
Acrescenta que os peditórios da associação nunca são realizados porta à porta ou por telefone mas sim através da vendas em centros comerciais, hospitais ou centros de saúde devidamente credenciados. "Foi apresentada uma queixa-crime contra desconhecido na PJ", acrescentou a presidente, sublinhando a necessidade de "desincentivar este tipo de práticas e alertar consciências".
A associação Raríssimas presta apoio a portadores de doen-ças raras e seus familiares. Em Portugal existem entre os 600 e 800 mil "raros".

Recorde-se que a campanha Pirilampo Mágico 2011 também já foi alvo este ano de um esquema fraudulento através da internet.

Doença rara faz britânica de 8 anos ter corpo de idosa

Progéria causa envelhecimento precoce em menina. Chance de síndrome aparecer é de 1 a cada 4 milhões de nascidos.

A britânica Ashanti Elliott-Smith, de 8 anos, sofre de uma doença que a faz ter um corpo de uma idosa. Diagnosticada com a síndrome Hutchinson-Gilford de progéria, a menina não possui cabelos, apresenta rugas e precisa de ajuda para conseguir se locomover.

A expectativa de vida da britânica é de apenas 13 anos, já que ela envelhece oito vezes mais rápido do que pessoas sem progéria. Ela sofre com problemas como artrite, fadiga e rugas pelo corpo.

Ashanti pesa apenas 12 kg e é pequena quando comparada à altura da irmã de 5 anos, Brandilouise. A família mora na Grã-Bretanha, mas precisa ir até a França duas vezes por ano para que a garota receba tratamento para evitar o endurecimento das artérias.

O serviço público de saúde britânico se recusou a comprar uma cadeira de rodas elétrica adaptada para a garota por acreditar que a doença não a limitava tanto. O equipamento custa 6 mil libras, o equivalente a R$ 16,1 mil.

Ao ter uma síndrome de progéria, a criança passar a apresentar todos os sinais típicos da velhice, como pele seca e enrugada, calvície e costas curvadas. Com baixa estatura, os portadores de doença também não apresentam períodos menstruais ao crescer e são estéreis.

As síndromes mais conhecidas de progéria são a de Hutchinson-Gilford - que afeta a pequena Ashanti - e a de Werner. Ambas são passadas por herança genética, mas a medicina ainda não sabe determinar exatamente qual alteração no DNA causa as doenças.

Na versão de Hutchinson-Gilford, outras doenças típicas da velhice como cardíacas, renais e pulmonares podem aparecer, assim como a esclerodermia. As crianças com a doença costumam viver apenas até os 15 anos.


Dia Europeu das Doenças Raras

I Conferência Nacional de Doenças Raras. "O Doente, a Investigação e a Política de Saúde."


No âmbito das comemorações do Dia Europeu das Doenças Raras, a FEDRA – Federação de Doenças raras de Portugal, vai levar a cabo a realização da I Conferência Nacional de Doenças Raras.

Esta Conferência terá lugar nos dias 24 e 25 de Fevereiro, no auditório 2 da Fundação Calouste Gulbenkian, em Lisboa, e possui uma temática criteriosamente seleccionada pela Direcção da FEDRA e da Comissão Científica da Confêrencia.

Trata-se de uma Conferencia de ENTRADA LIVRE, pelo que gostaria de contar com a vossa presença.
Pela estratégia política, qualidade dos oradores e moderadores, juntos conseguiremos definir uma estratégia em defesa dos doentes portadores de patologias raras.

Programa:
O Doente, a Investigação e a Política de Saúde

Quinta - feira /24 de Fevereiro
08h30 - 09h00: Abertura do Secretariado
09h00 - 09h30: Sessão de Abertura
Paula Brito e Costa, presidente da FEDRA
Rui Vilar, presidente Fundação Calouste Gulbenkian
Ana Jorge, ministra da Saúde
Maria Cavaco Silva, Primeira-Dama de Portugal (a confirmar)
09h30 - 11h00: Conferência:
“Como a Europa assume os medicamentos órfãos”
Kerstin Westermark, presidente Comité de Medicamentos Orfãos, EMA
Presidente da Mesa: Pedro Pita Barros, economista
(Debate: 30 min.)
11h00: Coffe Break
11h30h - 13h00:
Debate:
“Estratégia nacional e o futuro das Doenças Raras no SNS”
José Robalo, sub-director da Direcção-Geral da Saúde
Luís Nunes, Serviço de Genética do Hospital de D.ª Estefânia.
Adalberto Campos Fernandes, Universidade Nova de Lisboa
Presidente da mesa: Marina Caldas, jornalista de saúde

13h00: Almoço livre
14h30 - 16h00: Conferência:
“Três décadas de investigação em doenças raras”
Laird Jackson, Univ. Pensilvânia, EUA (Online Conference)
Angelo Selicorni, Fondazione MBBM, Itália
Presidente da mesa: António Vaz Carneiro, CEMBE
(Debate: 30 min.)

Fonte:Rarissimas
[Fim de Notícia]

terça-feira, 18 de janeiro de 2011

Programa nacional das doenças raras

Terminou a 31 de Janeiro de 2008 a discussão pública do projecto de Programa Nacional das Doenças Raras.


O Ministério da Saúde colocou em discussão pública, até 31 de Janeiro de 2008, o projecto de Programa Nacional das Doenças Raras (PNDR). O documento foi elaborado pela Direcção-Geral da Saúde e aprovado pelo Ministro da Saúde, Correia de Campos.
O PNDR tem como objectivos gerais:
  • Melhorar as respostas nacionais às necessidades de saúde não satisfeitas das pessoas com doenças raras e das suas famílias;
  • Melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados às pessoas com doenças raras.
E como objectivos específicos:
  • Criar a rede nacional de centros de referência de doenças raras;
  • Melhorar o acesso das pessoas com doenças raras a cuidados adequados;
  • Melhorar os mecanismos de gestão integrada das doenças raras;
  • Melhorar o conhecimento e a produção nacional de investigação sobre doenças raras;
  • Promover a inovação terapêutica em matéria de medicamentos para doenças órfãs;
  • Assegurar a cooperação transnacional no âmbito da União Europeia e da Comunidade dos Países de Língua Oficial Portuguesa – CPLP.
A população-alvo deste programa são indivíduos de ambos os sexos, em todas as etapas do ciclo de vida, afectados por uma doença rara, considerados no contexto das suas famílias e comunidades, independentemente do grau de incapacidade que possuam.
As principais estratégias do PNDR agrupam-se em três eixos principais: estratégias de intervenção, de formação e de colheita e análise da informação.
O programa, como documento oficial de planeamento estratégico, integra e compatibiliza-se com o Plano Nacional Saúde, cujo limite temporal é 2010, abrangendo um período inicial de implementação entre 2008-2010 e um período de consolidação de 2010 a 2015.

segunda-feira, 10 de janeiro de 2011

Doenças raras vão ter registo nacional

09 de Fevereiro de 2010

Doenças raras afectam entre 6 e 8% dos portugueses

Projecto visa a criação, desenvolvimento e implementação de um registo de doentes com doenças raras, instrumento que será colocado ao serviço do tratamento destas patologias. O estudo sobre a prevalência das doenças raras terá uma duração de quatro anos e dará origem a relatórios semestrais e uma "newsletter".

As doenças raras, que afectarão entre 6 e 8% da população portuguesa, vão ser alvo de um estudo destinado a criar o primeiro registo nacional centralizado sobre estas patologias, para melhorar a assistência aos doentes.
"No fundo é a criação, desenvolvimento e implementação de um registo de doentes com doenças raras que não existe. Existem alguns parcelares pequenos e um pouco espalhados pelo Serviço Nacional de Saúde" (SNS), disse o director do Centro de Estudos de Medicina Baseada na Evidência (CEMBE) da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, António Vaz Carneiro. A iniciativa partiu da Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA), que incumbiu o CEMBE da componente científica do projecto.
Trata-se de um projecto de investigação que se destina essencialmente a construir um instrumento que possa ser colocado ao serviço do tratamento destas doenças, desde os aspectos administrativos, financeiros e científicos, tendo por fim um melhor diagnóstico e assistência aos doentes.
Segundo o especialista, a situação das doenças raras em Portugal não difere muito do resto do mundo: "Uma doença rara define-se como aquela que tem uma prevalência inferior a cinco por 10 mil habitantes". "São doenças com características muito especiais. O que acontece é que são mal diagnosticadas e, mesmo quando são bem diagnosticadas, não temos grandes opções terapêuticas, pela simples razão de que não são estudadas capazmente", afirmou.
"Estima-se que haja entre 5.000 e 8.000 doenças raras no mundo e em Portugal - extrapolando dados da Europa - calculamos que entre 6 e 8% da população tenha estas doenças", indicou.
O registo que se pretende criar vai ajudar a determinar a prevalência destas doenças, as formas como estão a ser identificadas e diagnosticadas e a perceber "como é que os doentes estão a ser tratados, a conhecer, por exemplo, as consequências físicas, psíquicas e económicas", explicou.
A base de dados a criar deverá também servir de âncora para estudos científicos aprofundados sobre o impacto destas doenças no SNS e dar origem a publicações em revistas especializadas.
O estudo, a apresentar hoje em Lisboa, vai desenvolver-se ao longo de quatro anos e dará origem a relatórios semestrais e uma "newsletter". "A ideia aqui não é ficar com este registo dentro de um centro universitário, mas sim disponibilizá-lo ao fim dos quatro anos de estudo e, quando ele estiver bem testado, oferecê-lo ao SNS para que possa servir de instrumento de qualidade de tratamento destes doentes", referiu Vaz Carneiro.

quinta-feira, 9 de dezembro de 2010

Casa dos Marcos


A Casa dos Marcos é o principal projecto da Raríssimas neste momento.

A Casa dos Marcos foi imaginada por um menino raro, e pensada de forma a preencher as necessidades não satisfeitas de milhares de pais que não obtiveram respostas a nível social e pedagógico para os seus meninos especiais.

Mas, na realidade, é mais…

Esta casa é a única no mundo que reúne diversas valências num único espaço. Muito mais do que um centro de reabilitação, a Casa dos Marcos será o verdadeiro lar para 68 meninos raros em regime de internato e semi-internato.

Será também a luz, para milhares de utentes do Concelho da Moita, que poderão usufruir dos serviços clínicos e de reabilitação que este complexo médico-residencial lhes proporcionará.

Mas, querendo ir mais longe e, honrando o sonho do Marco, a sua escolinha imaginária terá outras funções.

Centro de ocupações de tempos livres, Centro de aquisição de competências, Unidade de cuidados continuados, Centro de Dia e diversas actividades como snoozling, massagens e ginástica farão parte desta visão partilhada por todos aqueles que, ao longo dos anos, apoiaram este projecto.

A Casa dos Marcos existirá, porque existem neste país pessoas realmente RARAS. Pessoas que, com o seu espírito solidário, ajudaram a concretizar este sonho. 


terça-feira, 23 de novembro de 2010

Visita à Raríssimas



Hoje tivemos a oportunidade de conhecer a Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, que foi criada em 2002 por um grupo de pais de filhos portadores de uma Doença Rara, com o objectivo de partilhar as mesmas necessidades e dificuldades e de lutar pela dignidade e qualidade de vida dos seus filhos. Com sede em Lisboa e delegações nos Açores e no Porto, a Raríssimas procura apoiar todos os doentes, familiares e amigos de quem convive com as doenças raras.

No decorrer da visita à delegação do Porto, ficamos a conhecer as instalações, assim como os fisioterapeutas que tratam os doentes. Conseguimos testemunhar a relação de proximidade e cumplicidade existente entre aqueles que sofrem da doença e aqueles que tentam ajudá-los a terem uma melhor qualidade de vida. E é presenciando este tipo de relações que podemos afirmar que aqueles que são portadores de patologias desconhecidas pela maioria da população têm as mesmas necessidades afectivas e o direito a uma mesma qualidade de vida que todos os outros ditos normais. Porque apesar de raros são pessoas como todos nós.



Gostariamos de agradecer á D. Anabela Soares e á D. Joaquina Teixeira pela conversa agradável que tivemos, pelos esclarecimentos que nos forneceram e pelo relato das suas próprias experências de vida, que enriqueceram a nossa forma de pensar acerda desta rara temática.

Existimos porque há pessoas raras, com necessidades raras. Existimos com o sentido do respeito pelos portadores e pelas suas famílias. Existimos porque queremos dar a mão aos "Marcos" deste país.

terça-feira, 16 de novembro de 2010

"Dias da diversidade"

Raríssimas defende a Igualdade dos Doentes Raros em evento Europeu



Sob o slogan "Promova a igualdade - faça a diferença!", o evento "Dias da Diversidade" pretendeu envolver o público em geral, convidando-o a realizar um conjunto de iniciativas, programadas para criar um espírito de mente aberta entre os participantes e a contribuir para a promoção de um melhor entendimento acerca da diversidade no local de trabalho e na sociedade em geral. Ping-pong em cadeira de rodas, pinturas, mosaico de fotografias, quizz electrónico anti-discriminação e actuações musicais, foram algumas das actividades realizadas durante o evento.

"A importância de iniciativas que promovam a igualdade entre os cidadãos é indiscutível, principalmente quando a nossa sociedade ainda tem dificuldade em lidar com um portador de uma doença rara", afirma Paula Brito e Costa, Presidente da Raríssimas. "É com grande orgulho que a Raríssimas participa nesta iniciativa, juntamente com a Comissão Europeia e outros Organismos Públicos e ONG's, onde nos é dada a oportunidade de demonstrar os tipos de discriminações de que um doente raro é alvo no seu dia-a-dia, e em que medida todos podemos contribuir para que a diferença seja encarada com naturalidade", conclui.

A Raríssimas esteve representada através de um stand onde foram disponibilizadas informações sobre o que é uma doença rara e sobre os projectos da Associação, como a construção da Casa dos Marcos, para acompanhamento de jovens portadores de doenças raras com dificuldades financeiras. Os visitantes do evento "Dias da Diversidade" poderam contribuir para a causa através da aquisição de merchandising da Raríssimas.

Portugal recebeu recentemente, de 15 a 18 de Outubro, no Centro Comercial Colombo, em Lisboa, o evento "Dias da Diversidade", uma iniciativa desenvolvida no âmbito da campanha europeia "Pela Diversidade. Contra a Discriminação", que tem por objectivo esclarecer os cidadãos sobre várias questões em torno da discriminação e diversidade, sendo a Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, a única associação de doentes a fazer-se representar contra a discriminação de que os doentes raros são alvo.






quinta-feira, 11 de novembro de 2010

Mais sobre doenças raras...

Afectam um pequeno número de pessoas. Mas a falta de conhecimentos científicos e médicos traz consigo um elevado sofrimento.


As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.
A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a sida já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A lepra, por seu turno, é rara em França, mas frequente na África central.

Quantas doenças raras existem?
São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.

Como surgem as doenças raras?
A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?
  • São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
  • Manifestam-se na idade adulta;
  • Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
  • Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
  • São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
  • Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
  • Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.
Que problemas enfrentam os doentes?
A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:
  • Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
  • Escassez de informação;
  • Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
  • Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
  • Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
  • Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
  • Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural;
  • Inexistência de legislação.
O que são medicamentos órfãos?
São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.

Como posso obter informação sobre uma doença rara? 
Consultando a Orphanet. É uma base de dados de doenças raras, de acesso livre e gratuito. Contém informação sobre mais de 3.600 doenças.

Portal da Saúde

terça-feira, 9 de novembro de 2010

Susana Félix - o mesmo olhar





Lá de onde vem a luz
Longe do meu lugar
Eu encontrei um trevo de mil tons

E já na minha mão
Sem crer eu procurei
Se era para mim a rara folha a mais

Refrão:
Há gente rara que és tu
Há gente rara que sou eu
A mesma fonte o mesmo olhar

A minha sorte
Pode também ser tua
Eu vou seguindo regando o coração

Refrão(2x)
Há gente rara que és tu
Há gente rara que sou eu
A mesma fonte o mesmo olhar

Lá de onde vem a luz
Longe do meu lugar
A mesma fonte, o mesmo olhar




Susana Félix em entrevista: uma nova pulsação
"Pulsação" é o novo disco de Susana Félix. Depois de "Um Pouco Mais" (1999), "Rosa e Vermelho" (2002) e "Índigo" (2006), a cantora e, nas horas vagas, actriz, resolveu reunir alguns dos seus temas mais conhecidos e interpretá-los com novos arranjos.
O quarto trabalho da carreira da artista serviu de pretexto para uma entrevista ao nosso site, na qual Susana fala acerca deste novo capítulo da sua carreira e das novas versões de músicas como 'Um Lugar Encantado', 'Mais Olhos (Que Barriga)' ou 'Flutuo'.
«É um momento de alguma retrospectiva, mas é uma forma de encher o peito para o que vem a seguir», confessou. «As novas versões são temas mais antigos, onde eu procurei reencontrar-me com as canções, porque foram gravadas já há algum tempo e eu acabei por seguir um caminho diferente. (...) É um trabalho criativo e não simplesmente um reunir de temas já gravados. (...) Queria ir buscar as músicas antigas mas queria mostrá-las à luz da minha pulsação de hoje em dia, ou seja, transformá-las naquilo que eu acabei por me transformar ao longo destes anos», referiu.
Do alinhamento do longa-duração constam, também, duas novas canções, 'Amanhecer' e '(Bem) Na Minha Mão'.
«Os dois originais acabam por ser uma perspectiva de futuro. (...) São músicas completamente optimistas», afirmou a cantora. « O '(Bem) Na Minha Mão' fala de um caminho e daqueles dias em que saímos de casa de peito aberto e com alguma segurança de que vai correr tudo bem. (...) Posso passar momentos maus, posso passar momentos menos felizes mas, "enquanto o verbo não parte, enquanto choro não seco" e vamos lá em frente. A música 'Amanhecer' fala, exactamente, dessa dualidade entre (...) momentos complicados na vida de uma pessoa, mas depois há sempre um amanhecer em que, de repente, a vida nos volta a surpreender é a grande loucura de estarmos vivos e com um sorriso nos lábios», completou.

A canção 'O Mesmo Olhar', que Susana Félix gravou para a Associação Raríssimas, e que acabou por ser usada como hino da instituição, foi, igualmente, tema de conversa.
«Tomei conhecimento da Associação Raríssimas através de uma entrevista que li. (...) É realmente uma associação extraordinária, que tem ajudado imenso e eu achei que podia ajudar com uma coisa que é tão simples como o meu trabalho e daí surgiu esta música, que foi escrita e composta por mim. (...) São pessoas tão especiais, que nos dão uma visão muito simples da vida, porque [para eles] não há complicações. Fazem-nos olhar para as coisas realmente importantes. São grandes professores», concluiu.

quinta-feira, 4 de novembro de 2010

Apresentação

Olá!
Somos um grupo de Área de Projecto do 12º ano do Externato Delfim Ferreira, em Riba d'Ave. No âmbito desta disciplina estamos a desenvolver um trabalho cujo tema central são as «Doenças Raras».
A escolha deste tema tem como base o facto de no nosso país existir uma quantidade significativa de pessoas que sofrem deste tipo de doenças ( entre 600 000 a 800 000). Apesar deste número significativo, a ignorância da população relativamente a estas pessoas é bastante frequente. Isto leva a que a discriminação seja uma constante nas suas vidas.
Escolhemos este tema também porque achamos benéfico mostrar um pouco a vidas destas pessoas e dos seus familiares, e da forma que estes encararam as mudanças na sua vida a partir do momento em que começam a sofrer ou que descobrem que são portadores de uma doença rara.
Deste modo, pretendemos sensibilizar a população, nomeadamente a comunidade escolar, de forma a que estas aceitem melhor as pessoas que sofrem de doenças raras e, também, ter um contacto mais directo com este tipo de situações.
Através deste blog vamos publicar o decorrer do nosso trabalho, para que este sirva de local de informação, esclarecimento e troca de opiniões acerca desta temática que certamente despertará a atenção de todos vocês...
Se conheces algum caso em particular ou queres simplesmente deixar a tua opinião, fá-lo aqui...